Ειδικές γενετικές παθήσεις νεογνού

Βαλσάμη, Θεοδώρα (2015) Ειδικές γενετικές παθήσεις νεογνού. BSc thesis, ΤΕΙ Δυτικής Μακεδονίας.

Text MW29_2015.pdf Restricted to Registered users only Available under License Creative Commons Attribution Non-commercial No Derivatives. Download (2MB)

Abstract

Η ανάπτυξη της ιατρικής σε συνδυασμό με την εξέλιξη της τεχνολογίας δίνουν το πλεονέκτημα της παρατήρησης των περισσότερων παθολογικών καταστάσεων που αφορούν τόσο τη γυναίκα όσο και το έμβρυο, από τους πρώτους κιόλας μήνες της κύησης. Οι εξετάσεις του προγεννητικού ελέγχου,υπερηχογραφικές, εργαστηριακές και κυρίως οι παρεμβατικές, διαδραματίζουν πολύ σημαντικό ρόλο στην πρόωρη ανακάλυψη των γενετικών ανωμαλιών. Οι γενετικές παθήσεις που παρουσιάζονται συχνά στα έμβρυα, καθώς και οι επιπλοκές που επιφέρουν αργότερα κατά τη νεογνική περίοδο και τη μετέπειτα ζωή, αποτελούν σημαντικά ζητήματα που για πολλά χρόνια απασχολούσαν και συνεχίζουν να απασχολούν τους επιστήμονες υγείας, τόσο του τομέα της Μαιευτικής όσο και του τομέα της Νεογνολογίας-Παιδιατρικής. Κύριος σκοπός της κυτταρογενετική, δηλαδή της ανάλυσης και μελέτης των χρωμοσωμάτων σε μικροσκοπικό επίπεδο, είναι η αναγνώριση των περιπτώσεων εκείνων, στις οποίες τα γενετικά νοσήματα είναι ικανά να προκαλέσουν σοβαρά ιατρικά προβλήματα ή ακόμα και να οδηγήσουν στο θάνατο το έμβρυο- νεογνό. Για τις περισσότερες, αν όχι για όλες, τις παθήσεις που οφείλονται σε μια γενετική βλάβη, είτε πρόκειται για χρωμοσωμική ανωμαλία είτε για μονογονιδιακή πάθηση, δεν έχει ανακαλυφθεί ακόμα κατάλληλη θεραπεία που να τις εξαλείφει εξ ολοκλήρου. Ωστόσο η αντιμετώπιση των επιπλοκών που προκαλούν είναι δυνατό να επιτευχθεί με υποστηρικτική ιατρική φροντίδα, η οποία μπορεί να αποβεί σωτήρια για τη ζωή, όπου είναι απαραίτητος ο συνδυασμός διάφορων ειδικοτήτων γιατρών όπως, μεταξύ άλλων και φυσικοθεραπευτών, λογοθεραπευτών, ψυχολόγων κτλ. Σκοπός εκπόνησης της παρούσας εργασίας είναι να αναδείξει την αναγκαιότητα τόσο του προγεννητικού ελέγχου όσο και της επιστήμης της γενετικής, χάρη στα οποία είναι δυνατή η ανίχνευση των γενετικών παθήσεων. Επιπροσθέτως, γίνεται μια προσπάθεια ανάλυσης των συχνότερων γενετικών επιπλοκών που πλήττουν ένα μεγάλο ποσοστό ανθρώπων σε όλο τον κόσμο, με αποτέλεσμα να απασχολούν ολοένα και περισσότερο, τους ειδικούς που εξερευνούν πιθανούς τρόπους οριστικής αντιμετώπισης αυτών.

Item Type:	Thesis (BSc)
Corporate Creators:	Γκέσου Αγγελική
Uncontrolled Keywords:	Γεννητικό Σύστημα Γυναίκας, Προγεννητικός έλεγχος, Γενετικά σύνδρομα
Subjects:	Μ > Μαιευτική
Divisions:	Σχολή Επαγγελμάτων Υγείας και Πρόνοιας > Τμήμα Μαιευτικής (Πτολεμαϊδα)
Depositing User:	Προσωπικό Βιβλιοθήκης
Date Deposited:	06 Oct 2021 07:51
Last Modified:	06 Oct 2021 07:51
URI:	http://anaktisis.uowm.gr/id/eprint/11363

Ενέργειες (απαιτείται σύνδεση)

View Item